¿Un aroma doloroso?: Más allá de la higiene

Por: Verónica Luna De Aliaga

Comunicadora social y periodista

Universidad de La Sabana

Instagram: @periodistaporlasalud

X antes Twitter: @veronicalude19

En el día tras día de las personas con este Síndrome de olor a pescado o también conocido como Trimetilaminuria (TMAU) han manifestado que ha sido muy doloroso y que hay mucho desconocimiento al respeto sobre lo que es vivir con este Síndrome.

Por otro lado, los pacientes de TMAU han expresado que en muchos casos se sienten insatisfechos ante la poca evolución de la Ciencia con base en tratamientos y posibles nuevas investigaciones que lleven a un buen camino, a un alivio real o mejoría de este Síndrome y su posible cura.

Los invito a conocer más de la TMAU y el testimonio de María Catalina (nombre cambiado por petición de la fuente), una paciente de 43 años de edad, que vive con este Síndrome. Un agradecimiento muy especial para la entrevistada por compartirme su testimonio.

¿Qué es el Síndrome de olor de pescado o Trimetilaminuria (TMAU)?

Con base en lo revelado en distintos estudios científicos es una enfermedad genética rara que afecta la capacidad del cuerpo para procesar la trimetilamina (TMA), una sustancia química que se encuentra en muchos alimentos.

Por otro lado, están las cifras sobre el TMAU:

Se considera que la TMAU afecta a 1 de cada 40.000 personas en todo el mundo.

La Ciencia habla de las siguiente causa para la TMAU y sostiene que es por mutaciones en el gen FMO3, que codifica la enzima flavina monooxigenasa 3.

Los principales síntomas son: Un olor corporal desagradable, parecido al aroma a pescado, puede acentuarse cuando se consume alimentos como atún y otro tipo de pescados, huevos, frijoles, cebolla, tipos de coles o repollos, todos los tipos de rábanos, y también el ajo-puerro.

Además, se encuentran doy tipos de TMAU: La primaria que es genética y la secundaria  que es la adquirida.

Adicionalmente, el diagnóstico se hace con un examen de orina que evalúa los niveles de TMA. Por otra parte, la Ciencia ha expresado hasta este momento que no ha encontrado cura; sin embargo, recomiendan hacer cambios en la dieta y forma de vivir para mitigar los síntomas.

Finalmente, los invito a leer el testimonio de María Catalina (nombre cambiado por petición de la fuente), una paciente de 43 años de edad que vive con este Síndrome.

1. ¿ Cuáles fueron los principales síntomas que dieron la alerta a un proceso y diagnóstico de Trimetilaminuria (TMAU)  o Síndrome de olor a pescado?

(MC) : «Los síntomas empezaron hace aproximadamente 10 años y consistían en una serie de malos olores muy extraños, fuertes y cambiantes que emanaban de mi organismo; olores humanos como sudor fuerte y heces fecales pero también olores extraños a alcantarilla, comida descompuesta, orina, basura, excremento de animal, amoniaco, metal, gas de cocina,  azufre, etc.

A mí me inició con halitosis (mal aliento) y fue diseminándose al resto del organismo, es decir empecé a expeler olores por la respiración, la orina, la transpiración y el sudor; todo esto incrementando con los ciclos hormonales y empeorando con el periodo menstrual en mi caso.

Adicionalmente al mal olor también en ocasiones puedo causar en las demás personas alergia en los ojos, tos, estornudos o picazón en la piel».

2. ¿Cuáles han sido esas emociones, sentimientos y vivencias que le ha despertado tener este Síndrome?

(MC): «Padecer TMAU genera ansiedad,  miedo al rechazo, desesperanza; la angustia de no poder salir y hacer cosas tan básicas como hacer una diligencia, someterse a las burlas. Las críticas, nos mantienen en constante alerta que sin duda enferma aún más nuestro cuerpo y nuestra salud mental; sueños rotos porque la mayoría tenemos profesiones que abandonamos por el miedo al rechazo, dejar de compartir con la familia y priorizar la condición nos genera mucho dolor emocional. Es enfrentarse a una condición de salud desconocida por los médicos y llevar solos la batalla; las personas desconocen este tema lo cual también les genera sentimientos de rechazo y terminamos aislados de la sociedad y es difícil porque el ser humano sin duda necesita del mundo que nos rodea».

3.¿Hasta el momento los médicos le han brindado algún tratamiento que sí dé buenos resultados para controlar o mejorar este Síndrome?

(MC): «El 99% de los médicos desconoce esta condición, inclusive el nombre no lo han escuchado nunca; los que dominan el tema son los médicos genetistas pero para llegar a cita con ellos desde el sistema de salud es muy difícil, ya que se debe pasar previamente por otras especialidades, para descartar otras patologías y peor aún, debemos jugar con la incredulidad de la mayoría de ellos.

Es importante llegar a Genética porque las pruebas de manera particular en Colombia no se procesan y los costos adicionalmente son muy altos debido a que se deben enviar al exterior.

En cuanto al tratamiento se sabe que disminuir principalmente  el consumo de alimentos altos en colina y otros precursores de trimetilamina como lo son la carnitina, lecitina y betaína. Adicionalmente disminuir el consumo de alimentos altos en azufre y amonios.

Es decir se debe restringir principalmente de la dieta: El pescado, los mariscos, carnes rojas, el huevo, las legumbres, crucíferas, lácteos, trigo, condimentos, entre otros.

También es recomendado el uso de antibióticos, ciertos suplementos en la dieta y el uso de productos de higiene especiales con PH bajo.

Pero a pesar de realizar una dieta estricta y de llevar a cabo las anteriores indicaciones, no es suficiente para acabar con los olores corporales porque falta mucha más investigación al respecto.

Lamentablemente por tratarse de una condición que tiene una prevalencia tan baja, no es relievante para la Ciencia; es como si fuésemos invisibles».

4. ¿Cuáles consejos les da a las personas que han comenzado a vivir con este Síndrome?

(MC): «Primeramente que se mantengan mentalmente fuertes y seguros de sí mismos; que no se sientan culpables pues es algo que no depende de uno por más que la higiene sea impecable. Es muy importante conversarlo con los seres queridos más cercanos y el apoyo psicológico es indispensable y en mi caso también espiritual.

Segundo: Que traten de comer lo más sano posible es decir adherirse en la medida de las posibilidades a la dieta restrictiva; se requiere mucha fuerza de voluntad porque no solo es comer saludablemente sino retirar muchos alimentos en teoría beneficiosos para la salud, pero que en nuestro caso no aplican.

Por último, les diría que no están solos, que no son los únicos del planeta, que somos varias personas con esta condición y que a pesar de las humillaciones a las que hemos sido sometidos, siempre en la vida encontraremos personas que nos aman con sinceridad, por nuestro valor propio como seres humanos, así que no se rindan y traten de cumplir los sueños sin pensar en el que dirán; es clave soñar y vivir para lograrlo».

Por último, la entrevistada solicita la siguiente pregunta para ayudar a la población con este Síndrome: ¿Por qué quiso exponer su condición médica y cuáles son sus expectativas?

(MC): «A pesar de que la investigación sobre Trimetilaminuria es muy pobre en este momento, somos los mismos pacientes quienes no nos rendimos y estudiamos para lograr encontrar una solución a nuestra condición de salud.

Espero que quien lea esta nota, de ahora en adelante, sea más empático cuando en su camino encuentre alguien con mal olor corporal o halitosis; que sepa que puede pertenecer a este grupo de enfermedades metabólicas y que nada tienen que ver con mala higiene. Y al gremio médico, científico, ojalá puedan encontrar una terapia completa que nos ayude a tener mejor calidad de vida y dignificarnos como seres humanos.

En mi caso particular, logré hacerme pruebas genéticas y el resultado fue negativo, lo cual quiere decir que corresponde a un falso negativo o a una TMAU secundaria o adquirida, ya que mis hijos han empezado con síntomas similares a los míos, lo cual agrava el panorama emocional, porque cuanta más temprana la edad de aparición tiene mayor impacto psicológico. Al respecto se sabe que una de las causas principales puede ser una disbiosis o alteración de la microbiota que incluso se puede transmitir de madre a hijo en el momento de la gestación, el parto, la lactancia , etc. En este sentido sería muy importante  seguir investigando todo lo concerniente a nuestro microbioma y su impacto en nuestra condición».

En mi punto de vista como periodista dedicada al periodismo en salud es vital que la Ciencia avance y así ayude a esta población, independientemente de cuántos pacientes son, fortaleciendo las investigaciones para encontrar un alivio real o mejoría de este Síndrome y su posible cura.

Sólo se puede avanzar cuando hay empatía por las situaciones de salud de las otras personas porque viene la pregunta: Si tuvieras este Síndrome de olor a pescado o Trimetilaminuria (TMAU) y la Ciencia todavía no encuentra la cura  ¿qué harías?

Hipótesis de investigación científica:

La medicina alternativa, la bioenergía, la genética y la química molecular ¿pueden ayudar con nuevas investigaciones para encontrar la cura a este Síndrome?